Шадрина Мария Игоревна

 Шадрина Мария Игоревна - специалист в области молекулярной генетики человека, автор 79 статей в рецензируемых научных журналах, 4 коллективных монографий и 2 патентов. Основное направление исследований М.И. Шадриной - изучение роли молекулярно-генетических факторов в развитии сложных многофакторных заболеваний, в первую очередь - заболеваний нервной системы, таких как боковой амиотрофический склероз, болезнь Вильсона-Коновалова, спиномозжечковые атаксии, болезнь Паркинсона и эндогенная депрессия.
Основные научные результаты М.И. Шадриной за последние пять лет:
1.            Впервые показано, что в развитие спорадической формы болезни Паркинсона в российской популяции существенный вклад вносят делеции и дупликации экзонов гена PARK2. (Semenova E.V. and Shadrina M.I., Slominsky P.A., Ivanova-Smolenskaya I.A., Bagyeva G., Illarioshkin S.N., Limborska S.A. Analysis of PARK2 gene exon rearrangements in Russian patients with sporadic Parkinson's disease. Mov Disord. 2012 Jan;27(1):139-142)
2.        Впервые выявлено достоверное изменение сплайсинга генов, вовлеченных в процессы клеточного транспорта, в клетках крови больных болезнью Паркинсона, находящихся на ранних стадиях развития заболевания до начала лечения. Это может быть связано с нарушением везикулярного транспорта, наблюдаемого при данной патологии. ( Alieva A.K., Shadrina M.I.,  Filatova E.V., Karabanov A.V., Illarioshkin S.N., Limborska S.A., Slominsky P.A. Involvement of Endocytosis and Alternative Splicing in the Formation of the Pathological Process in the Early Stages of Parkinson’s Disease. BioMed Research International, 2014; vol. 2014,  6 pages )
3.          Впервые выявлено статистически значимое, специфическое для болезни Паркинсона и независимое от проводимой терапии увеличение экспрессии генов ATP13A2, PARK7 и ZNF746. в периферической крови пациентов, находящихся на ранних стадиях БП (1 и 2 стадии по шкале Хен и Яра). Данные гены могут рассматриваться в качестве потенциальных биомаркеров ранних стадий болезни Паркинсона. (Alieva A.K., Filatova E.V.,  Karabanov A.V., Illarioshkin S.N., Slominsky P.A. and Shadrina M.I.. Potential Biomarkers of the Earliest Clinical Stages of Parkinson’s Disease. Parkinsons Dis. 2015;2015: 294396)
4.             При анализе уровней микроРНК впервые было установлено, что микроРНК MIR7, MIR9-5p, MIR9-3p, MIR129 и MIR132 высоко чувствительны к проводимой терапии у пациентов с болезнью Паркинсона и могут быть использованы в будущем в качестве биомаркеров эффективности проводимой терапии у пациентов с болезнью Паркинсона.(Alieva A.K., Filatova E.V., Karabanov A.V., Illarioshkin S.N., Limborska S.A., Shadrina M.I. and Slominsky P.A. miRNA expression is highly sensitive to a drug therapy in Parkinson's disease.Parkinsonism Relat Disord. 2015 Jan;21(1):72-74)
5.        С использованием технологии полноэкзомного секвенирования показано, что ген ITPR1 может играть определенную роль в патогенезе спиномозжечковых атаксий, а наличие мутации c.4657G>A p.Val1553Met в этом гене является причиной развития заболевания в семье из России (Shulskaya M.V., Shadrina M.I., Fedotova E.Y., Abramycheva N.Y., Limborska S.A., Illarioshkin S.N., Slominsky P.A. Second mutation in PARK2 is absent in patients with sporadic Parkinson's disease and heterozygous exonic deletions/duplications in parkin gene. Int J Neurosci. 2017 Sep;127(9):781-784)
6.             Показано, что синтетические пептиды - аналоги природных регуляторных пептидов - могут влиять на широкий круг биологических процессов в нервной ткани лабораторных животных, что проявляется в широкомасштабных изменениях транскриптома в разных отделах мозга. Анализ этих изменений позволяет лучше понять возможные механизмы действия этих пептидов на организм и тем самым подойти к разработке новых синтетических пептидов с более специфичным спектром действия (Filatova E.V., Kasian A.P., Kolomin T.A., Rybalkina E., Alieva A.K., Andreeva L.A., Limborska SA., Myasoedov N.F., Pavlova G., Slominsky P.A., Shadrina M.I. GABA, Selank, and Olanzapine Affect the Expression of Genes Involved in GABAergic Neurotransmission in IMR-32 Cells. Front Pharmacol. 2017 Feb 28; 8:89;  Volkova A.P., Shadrina M.I., Kolomin T.A., Andreeva L.A., Limborska S.A., Myasoedov N.F., Slominsky P.A.. . Selank Administration Affects the Expression of Some Genes Involved in GABAergic Neurotransmission. Front Pharmacol. 2016 Feb 18;7:31.
7.         При  транскриптомном анализе мозга мышей с МФТП-индуцированной моделью впервые было показано, что наблюдается постепенное вовлечение транскриптома в патогенез БП. Полученные данные указывают на независимую роль различных структур мозга в формировании ответа на развитие нейродегенерации в моделях ранних стадий БП. Сравнительный анализ профилей экспрессии отдельных генов в черной субстанции и периферической крови выявил сходные изменения в уровнях мРНК данных генов у мышей с МФТП-индуцированными моделями болезни Паркинсона. Это подтверждает, что периферическая кровь может быть использована в диагностике ранних стадий болезни Паркинсона, а уровни мРНК генов в периферической крови могут рассматриваться в качестве биомаркеров нейродегенерации при болезни Паркинсона. (Alieva A.K., Filatova E.V., Kolacheva A.A., Rudenok M.M., Slominsky P.A., Ugrumov M.V., Shadrina M.I. Transcriptome Profile Changes in Mice with MPTP-Induced Early Stages of Parkinson's Disease. Mol Neurobiol. 2017; 21(9): 6775-84;  Alieva A.K., Zyrin V.S., Rudenok M.M., Kolacheva A.A., Shulskaya M.V., Ugryumov M.V., Slominsky P.A., Shadrina M.I. Whole-Transcriptome Analysis of Mouse Models with MPTP-Induced Early Stages of Parkinson's Disease Reveals Stage-Specific Response of Transcriptome and a Possible Role of Myelin-Linked Genes in Neurodegeneration. Mol Neurobiol. 2018 Feb 3. doi: 10.1007/s12035-018-0907-1. [Epub ahead of print]).
Работы М.И. Шадриной поддержаны ведущими российскими научными фондами - Российским Фондом Фундаментальных Исследований (7 грантов начиная с 2002 г.), Российского Научного Фонда (2016-2018 г.г.), Министерством образования и науки Российской Федерации. (2010-2012 г.г)
М.И. Шадрина является руководителем трех диссертаций на соискание степени кандидата биологических наук по специальности «молекулярная биология», в настоящее время под ее руководством ведется выполнение трех диссертационных работ.
Шадрина М.И. является экспертом РАН, РФФИ, РНФ, рецензентом журналов «Frontiers in Neurodegeneration», «Генетика», «Молекулярная биология», «Биохимия», «Молекулярная генетика, микробиология и вирусология», «Медицинская генетика». Является членом российских и международных научных обществ - European Society of Human Genetics, Human Genome Organization, РБО. ВОГиС, РОМГ, Национального общества по изучению болезни Паркинсона и расстройств движений.